Zeka Geriliğinin Doğum Öncesinde Tanınması:
Fetusun genotipik ve fenotipik özelliklerini incelemek ve bozuklukları saptamak için yapılan biyomedikal araştırmalar son yıllarda artmıştır. Zeka geriliğinden “korunma” şeklinde de tanımlanabilen bu işlemler genetik danışmanlığın alanıdır.

Çocuk isteyenlerde en fazla kaygı veren düşüncelerden birisi, çocuklarının zeka gerisi olup olmayacağıdır. Aile öyküsü, kişisel öykü, klinik, aile üyeleri ile ilgili laboratuvar ve diğer tanı araştırmaları gebenin anormal bir fetusa sahip olup olmayacağını ortaya koyabilir. Mendelian geçiş örüntüsündeki bir bozukluğun risk oluşturması gibi kromozom kısalıklarının saptanması olasıdır. Örneğin, Tay-Sachs hastalığı taşıyan her iki ebeveyn %25 oranında bu bozukluğu olan bir bebeğe sahip olacaklardır. Down sendromlu bir çocuğa sahip olan ve karyotipleri de normal olan birçok ebeveynin gelecekteki diğer çocuğu %1 oranında bundan etkilenebilir. Bundan dolayı gebelikten önce ailelerin genetik danışmanlık almaları özürlü bir çocuklarının olma olasılığını ortaya koyabilir.

Zihinsel gelişim geriliğine neden olan etmenlerin doğum öncesinde tanınması için kullanılan yöntemler nelerdir?

1. Ultrasonografi: Gebelik sırasında yapılan ultrasonografi ile fetustaki hidrosefali, mikrosefali, hidranensefali, holoprasensefali ve porensefali gibi beyin patolojileri ve serebellar vermis agenezisi (Joubert sendromu) gibi ciddi eksiklikler gösterilebilir. Ayrıca, Down sendromu, Bourneville hastalığı (tubero skleroz), duodenum atrezisi-stenozu ve kardiyak rabdomiyotoma gibi sinir sisteminden başka çeşitli doku anormalliklerinin saptanması da olasıdır.

2. Amniyosentez: Gebeliğin 16’ncı haftasında transabdominal amniyosentez ile az miktardaki amniyon sıvısının aspirasyonu fetustaki bir sendromun, bozukluğun veya hastalığın saptanmasına olanak sağlar. Bu işlemin yapılmasındaki en fazla gereksinim fetal kromozom kısalığının olup olmadığını anlamaktır. Diğer gereksinimler ise açık bir nöral tüpün ve biyokimyasal olarak değerlendirilebilen metabolizma hastalıklarının saptanmasıdır. Amniyotik sıvı örnekleri ile desoksiribonükleik asit (DNA) araştırmaları da yapılabilir. Örneğin, fenilketonürili bir fetus, fenilalanin hidroksilaz genindeki patolojinin saptanması ile anlaşılabilir.

3. Fetoskopi: Gebeliğin ikinci üç ayında, transabdominal yolla, fiber optik aygıtlar kullanılarak fetusun dış yapısının doğrudan gözlenmesi ve tanı amacıyla bazı dokulardan örnekler alınması yöntemidir. Diğer inceleme yöntemlerinin daha güvenli ve etkin olmasından dolayı fetoskopinin sınırlı uygulama alanı vardır.

4. Korionik villus örnekleri: Vajinal ve servikal yolla, bazen de transabdominal olarak, birinci trimestrin sonuna doğru korionik villus örneklerinin alınması birçok fetal anormalliklerin tanısına olanak sağlar. Zeka geriliğinde fetal karyotipin ve enzim eksikliklerinin saptanması amacıyla yapılır.

BUNLARI BİLİYOR MUSUNUZ?

Acaba Benim Çocuğumun Özel Eğitime İhtiyacı Var mı?

Belirgin yetersizlikler nelerdir?